Синдром трічера коллінза - опис і причини захворювання

Синдром Трічера Коллінза є генетичне аутосомно-домінантне захворювання, яке виражається аномальним формуванням щелепно-лицьових кісток або ж щелепно-лицьової дістоз.

зміст

1. Що являє собою
2. причини
3. ознаки
4. Клінічні форми
5. Відео

Що являє собою

Вперше дана мутація була описана в 1900 році Трічера Коллінзом, чиє ім`я згодом і стала носити. Також захворювання відомо під такими назвами: синдром Франсчетті, синдром Швахлен, синдром Франсчетті-Швахлен, синдром Беррі. У деяких джерелах можна зустріти і такі назви хвороби, як комплекс Беррі-Томпсона, щелепно-лицьової дістоз Франсчетті, синдром Франсчетті-Кляйяна.

Щелепно-лицевої дістоз характеризується наявністю безліччю черепно-лицьових патологій. У різних хворих ці патології відрізняються ступенем тяжкості - від незначних спотворень, до важких мутацій. А в іншому хворі мають нормальний вигляд і повноцінний інтелект.

Статистика захворювання в різних джерелах наводиться різна. Одні говорять про те, що синдром зустрічається у 1 з 10 тисяч малюків, інші ж джерела стверджують, що синдром зустрічається у 1 з 50 тисяч новонароджених.

наверх

причини

Найбільш імовірною причиною синдрому, на думку лікарів і вчених, є нонсенс-мутація в гені ТСОF1, що призводить до гаплонедостаточності.

Також причиною захворювання може бути спонтанна мутація (випадкова мутація) в генах.

В обох випадках мутація відбувається на ранніх етапах розвитку. Тому за допомогою 3д і 4д УЗД можна побачити відхилення в розвитку плода.

Передається мутований ген від батьків - 50/50, при цьому взаємозв`язок між здоров`ям батьків і малюком - не відома на сьогоднішній день.

наверх

ознаки

У хворих синдромом Трічера-Коллінза спостерігаються численні аномалії лицьових кісток. Але не обов`язково, щоб у одного хворого були відразу всі ознаки мутації.

Так, в залежності від ступеня тяжкості аномалії, характерні такі ознаки хвороби:

• Косе розташування щілин століття.
• Микрофтальмия.
• Вроджена катаракта.
• Антімонголоідний згинання крайніх частин століття.
• Гіпоплазія нижньої щелепи і ретрогнатізм, що характеризується наявністю маленького втягнутого підборіддя в контакті з макростомія.
• Вовча паща.
• Гіпоплазія кісток обличчя, особливо слухового відростка тім`яної кістки. У деяких випадках можлива увігнутість кісток.
• Часто в кістках особи формується безліч сліпих свищів.
• Високий звід неба або його розщеплення. Останнє має місце в 40% випадків.
• Зубні аномалії, зокрема гипопластические зуби, широко розставлені зуби з відсутнім прикусом. Крім того є міцне впровадження зубів.
• Одностороння або двостороння мікростомія, яка виникає внаслідок відсутності злиття нирок верхніх і нижніх щелеп.
• Аномалії вух різного ступеня тяжкості: вушна раковина, як правило, деформована і практично стерта. При цьому має місце міцне прикріплення вушних раковин, але, як правило, значно занижена. В особливо важких випадках аномалії вушних раковин зачіпають слухові канали, що загрожує глухотою.
• Нетиповий ріст волосся: лінія росту волосся значно занижена на лобі. Часто волосся можуть рости на щоках, а також може бути присутнім часткова алопеція.
• Помірне запізнення психічного розвитку. Це має місце при значних деформаціях слухових і зорових органів з пошкодженням нервових закінчень.

Крім описаних ознак, у виняткових випадках діти з синдромом Трічера Коллінза народжуються з вадами серця, а також вадами синдрому Кліппеля-Фейля (зрощення останніх шийних хребців з останніми грудними з безліччю інших аномалій).

наверх

Клінічні форми

1. Неповна клінічна форма. Ця форма вперше була описана в 1900 році. Для неї характерна відсутність аномалій вушних раковин. Тобто, вуха сформовані повноцінно і функціонують нормально.
2. Маловираженим форма. Ця форма була описана в 1899 році Беррі. Для цієї форми характерно тільки відхилення в розвитку очей і вік.
3. Одностороння форма. Це сама рідкісна форма прояву хвороби. Для неї характерні аномалії лише однієї половини обличчя або черепа.
4. Атипова форма. Також дуже рідко зустрічається і для неї характерні тільки деякі ознаки аномальних формувань.

Всі перераховані форми вкрай складно діагностуються.

наверх

Відео

наверх