Опис методів діагностики та лікування синдрому елерса данлоса

Відео: Синдром Елерса Данлоса. рвані рани

Синдром Елерса-Данлоса являє собою цілу групу системних захворювань, які вражають сполучну тканину. Цей синдром розвивається через спадкового дефекту, який призводить до порушення синтезу колагену.

Відео: Синдром неспокійних ніг Кращий Варіанти лікування

Серйозність симптому залежить від конкретної мутації, вона може бути як помірним, так і небезпечною для життя.

Лікування для даного синдрому досі не знайдено, тому передбачається тільки догляд за хворим і профілактичні заходи, які дозволяють пом`якшити наслідки розвитку захворювання.

При цьому існує досить багато синонімів, які позначають те ж саме захворювання, найвідоміший з них - «гіпереластічность шкіри».

Як проявляє себе захворювання?

Симптоматика залежить від типу захворювання, але в будь-якому випадку вона викликана нестачею або пошкодженням колагену типу III. Зазвичай хвороба призводить до ураження шкіри, суглобів, кровоносні судини.

Найбільш помітним проявом в даному випадку є надміру вільні і занадто рухливі суглоби, які здаються погано «прикріпленими».

Шкіра у людей з таким синдромом зазвичай еластична і гладка, при цьому вона дуже легко пошкоджується, а рани заживають неправильно, формуються шрами. Кровоносні суглоби при такої хвороби стають крихкими, за розміром вони менше, ніж повинні бути.

Але загальним проявом цього захворювання, яке спостерігається незалежно від його типу, є гіперподвіжность суглобів, в цьому випадку вони не обмежуються стандартним діапазоном рухів і здатні легко виходити за його межі.

Відео: Синдромом Рокітанского-Кюстнера-Майера

Через це люди з таким захворюванням частіше страждають від різних травм суглобів - звичним «справою» є розтягнення зв`язок, підвивихи і вивихи суглобів, а також в деяких випадках можливі розриви м`яких тканин.

Слід зазначити, що це захворювання далеко не завжди вчасно діагностують, через що діти отримують численні травми і оточуючі сприймають ситуацію як жорстоке поводження з дітьми.

Насправді ж причиною численних шрамів і вивихів виявляються звичайні дитячі ігри, просто підвищена вразливість шкіри і неправильне загоєння ран призводять до формування численних шрамів, а «ненадійні» суглоби часто не витримують звичайних рухливих ігор.

Синдром Елерса - Данлоса також накладає обмеження на хірургічне лікування - у пацієнтів спостерігається схильність до легкої кровоточивості, тонка шкіра розривається при накладенні швів, а внутрішні органи людини дуже легко травмуються і повільно гояться.

Класифікація синдрому

Раніше синдром Елерса - Данлоса поділяли на 10 загальновизнаних типів, але пізніше була розроблена нова класифікація, в якій виділялися тільки 6 типів, інші 4 були визнані як «умовно існуючі», але при цьому вони практично не зустрічаються ..

Також в цій класифікації типів захворювання були дані описові імена:

• класичний (раніше 1 і 2 тип);
• гіперподвіжность (раніше 3 тип);
• судинний (4-й тип);
• кифосколиоз (6-й тип)
• артрохалазія і дерматоспараксіс (раніше типи 7А, В і С).

класичний тип

За старою класифікацією підрозділяються ще на важкий і помірний. За поширеністю - другий після гіперрухливості.

При цьому типі синдрому уражається колаген I і V типу, а ключові симптоми поширюються на суглоби і шкіру. Так, основними проявами цього типу хвороби є:

1. зайве еластична, гладка і легко пошкоджуються шкіра;
2. після будь-яких ран утворюються великі потворні шрами, найбільш помітні на ліктях, колінах, лобі і підборідді;
3. суглоби гіперподвіжность тому частими є розтягнення зв`язок, підвивихи і вивихи (найчастіше страждає колінної чашечки, плечові суглоби, скронево-щелепної і п`ястно-фалангових суглоби);
4. діти часто схильні до зміщення внутрішніх органів, розвитку грижі, у немовлят часто відстає розвиток моторних навичок через зниженого тонусу м`язів.

На даний момент немає таких діагностичних тестів, які дозволили б абсолютно точно визначити цей тип синдрому. Тому для діагностування проводяться біохімічні дослідження та аналіз ДНК.

гіперподвіжность

Раніше класифікувався як 3-й тип, будучи найпоширенішим варіантом даного синдрому Елерса - Данлоса.

Прояви даного типу часто не визнаються лікарями, через що помилково діагностується фибромиалгия. Лікування, відповідно, не дає результатів, а правильний діагноз ставиться після появи ускладнень.

Основою діагностики в першу чергу є клінічні спостереження. Основними проявами даного типу захворювання є:

• нестабільні і надмірно вільні суглоби, схильні до перерозгинання, розтягування, підвивихи і вивихів;
• вузьке і високе небо;
• плоскостопість;
• оксамитово-гладка шкіра, яка легко пошкоджується;
• плоскостопість, а також досить ранній розвиток остеопорозу (у віці до 30 років);
• різні ураження серця.

Можуть спостерігатися і такі симптоми, як м`язова слабкість, надмірна втома, остеопенія, різні деформації хребта, невралгії, біль у м`язах, хвороба Рейно. Одним із серйозних ускладнень даного стану є досить сильний больовий синдром.

судинний тип

У колишньої класифікації позначався як тип IV, викликаний дефектом у синтезі колагену типу III, вважається хоча і не найпоширенішим, але найнебезпечнішим типом, за статистикою тривалість життя в цьому випадку рідко перевищує 48 років.

Ситуація ускладнюється тим, що повноцінне лікування для такого захворювання так і не розроблено, тому доводиться обмежуватися усуненням проявів захворювання. Симптоми цього типу захворювання:

1. - Ніжна шкіра, а також тендітні стінки судин і оболонки внутрішніх органів схильні до розривів і утворення аневризми;
2. гіперподвіжность, яка особливо помітна на пальцях ніг і рук;
3. шкіра у пацієнтів з цим типом захворювання часто настільки тонка, що через неї легко проглядаються вени;
4. спостерігаються великі синці;
5. люди з даним типом синдрому мають характерний зовнішній вигляд - низький зріст, маленький підборіддя, великі очі, тонкі губи і ніс.

Відео: 8п10 Балакірєва Психоневрологія при дисплазії сполучної тканини

Для пацієнток з цим захворюванням вагітність може бути вкрай небезпечною через високу ймовірність маточного розриву.

Тип кифосколиоз

Вкрай рідкісний тип синдрому Елерса - Данлоса, який у попередній класифікації позначався номером IV. Основний симптом цього стану - неміцність і нестабільність суглобів.

У немовлят спостерігається затримка в розвитку моторних навичок через низький м`язового тонусу, постійно прогресуючий сколіоз, який може знерухомити пацієнта ще в молодості.

Шкірні покриви і очі легкоранимі, кровоносні судини стають крихкими, можливі спонтанні крововиливи в склоподібне тіло, відшарування сітківки, розриви самого очного яблука і т. Д.

Діагностується даний синдром за допомогою лабораторного тесту при наявності як мінімум трьох основних симптомів з чотирьох перерахованих вище. Може проводитися також внутрішньоутробний аналіз в тих випадках, коли від цього захворювання страждає хтось із членів сім`ї.