Симптоматика та лікування захворювання коновалова-вільсона

Існує безліч захворювань. Одні з них є заразними, інші передаються у спадок. Деякі вражають внутрішні органи і тягнуть за собою незворотні патологічні зміни в їх роботі.

Рідкісне, але дуже небезпечне і серйозне захворювання - це хвороба Вільсона-Коновалова.

Що це таке?

Відео: Хвороба Вільсона-Коновалова

Хвороба Вільсона-Коновалова - це спадкове захворювання, що носить аутосомно-рецесивний характер. Це означає, що захворіти може лише та людина, яка отримала аномальні гени від обох батьків відразу.

Якщо ж ген був отриманий або від мами, або від тата, то людина буде лише носієм, але симптоми захворювання виявлятися не будуть, значить, лікування не потрібно. Але якщо зустрінуться два носія, то дитина буде хворим.

Відкритий нещодавно мутаційний ген, що характеризує хвороба Вільсона-Коновалова є дуже важливим. Так, він бере участь у виробленні особливого білка, відповідального за транспортування міді і за контроль її кількості в організмі.

Але якщо в ДНК мають місце бути «поломки», то обмін міді і таких білків сильно порушується. А це призводить до збільшення кількості вільної міді в організмі. Вона починає поступово відкладатися в органах.

Так як в метаболізмі даного елемента активну участь бере печінку, що виробляє особливі речовини, то саме вона найчастіше схильна до найбільш виражених змін і пошкоджень. Це ускладнює лікування, так як зруйновані клітини печінки не підлягають відновленню.

При даній проблемі мідь абсорбується в органах травлення нормально, але от виведення її сильно порушено. Спочатку йде поступове накопичення в печінці, але коли цей орган насичується (найчастіше це відбувається практично безсимптомно), хвороба Вільсона-Коновалова продовжує прогресувати, вражаючи головний мозок та інші тканини і органи.

Саме тому лікування повинно бути своєчасним і правильним, що залежить від вчасно і грамотно поставленого діагнозу.

Що стосується поширеності захворювання, то його не можна назвати зустрічається часто. Так, на 100000 населення припадає в середньому від 1 до 30 хворих.

Доведено, що частота захворюваності підвищена в країнах, в яких прийняті і не заборонені родинні зв`язки (Ємен, Індія та інші подібні). Але на сучасному етапі спостерігається тенденція до збільшення числа хворих.

Хвороба Вільсона-Коновалова має три форми прояву:

• При першій уражається тільки печінку, так що страждає саме цей орган, інші не піддаються змінам.
• Друга форма передбачає ураження центральної нервової системи.

А третя форма є змішаною, тому що спостерігаються проблеми в роботі і ЦНС, печінки та інших органів. Лікування в цьому випадку неодмінно має бути комплексним і багатогранним.

Виділяється також і кілька стадій:

1. На першій стадії мідь поступово накопичується в печінці.
2. На другій стадії даний елемент надходить в кровотік.
3. На третій мідь накопичується в головному мозку та інших органах (наприклад, в рогівці ока).

Четверта стадія є завершальною. На даному етапі при відсутності терапії відбуваються незворотні зміни, що ведуть до летального результату. Якщо ж лікування було розпочато вчасно, то кількість даного елемента нормалізується, хвороба Вільсона-Коновалова на цьому етапі знаходиться в контрольованій формі.

прояви

Симптоми захворювання починають виявлятися не відразу, але вже в дитячому віці. Латентний період може тривати близько 7-8 років.

Найчастіше перші ознаки спостерігаються у віці від 6-8 до 16 років, але іноді хвороба Вільсона-Коновалова дає знати про себе набагато раніше (на 3-4 роки) або ж, навпаки, пізніше (після 30 років або навіть в 50). Це залежить від способу життя і харчування людини. Зрозуміло, що якщо мідь буде надходити у великих кількостях, то і накопичиться вона набагато раніше, що відразу стане помітно.

Перерахуємо деякі симптоми захворювання:

1. Так як першої страждає печінка, то саме проблеми в роботі даного органу будуть провокувати розвиток перших проявів. Іноді вони мляві і неявні. Може спостерігатися слабо виражена жовтяниця. Але в гострій формі можуть виникати такі симптоми, як підвищення температури тіла, печінкова недостатність (це буде виражатися в нудоті і блювоті, слабкості, зниженні або зміні апетиту), різке зниження ваги, астенія і так далі.
2. Потім приблизно до 17-20 років хвороба Вільсона-Коновалова вражає мозок і центральну нервову систему. Спостерігатимуться такі прояви, як збіднення жестів і міміки людини, порушення дрібної моторики, зниження реакції і уваги, порушення мови і координації звичайних рухів, сплутаність свідомості, тремор. Також можуть початися і параноїдальні прояви: необґрунтований страх, манія переслідування і так далі. У важких випадках можуть спостерігатися навіть епілептичні припадки і судоми.
3. Захворювання можна визначити навіть по очах, так як мідь накопичується в рогівці. Це називається кільцем КайзераФлейшера і проявляється у вигляді кільця мідного кольору по краю даної частини ока. У важких формах характерний відтінок може придбати і вся рогівка повністю.
4. Симптоми поширюються і на інші органи і тканини. Так, страждає серце. Може спостерігатися серцева недостатність, порушення ритму.
5. Змінам піддаються нігті і шкірні покриви. Виникають пігментні плями, під нігтями утворюються блакитні лунки.
6. Страждає і опорно-руховий апарат. Зокрема, нерідкі спонтанні переломи, спостерігаються суглобові ураження, хода порушується, а рухливість обмежується.

діагностика

Хвороба Вільсона-Коновалова може довго не давати про себе знати, тому важливо вчасно провести всі необхідні діагностичні заходи, щоб почати лікування. Так, показані наступні методи дослідження:

Відео: Потапов А.С. Хвороба Вільсона в дитячому віці: діагностика та лікування

• Потрібно провести ретельний огляд пацієнта.
• Неодмінно буде взята на аналіз кров (загальний і клінічний аналізи, а також виявлення кількості певних речовин).

• Також буде призначений аналіз сечі (в ній концентрація міді теж підвищується).

• Проводиться аналіз ДНК з метою виявлення мутаційного гена.
• Буде призначена магнітно-резонансна томографія, що дозволяє оцінити стан мозку і ЦНС, а також інших органів.
• ЕКГ допоможе оцінити роботу серцево-судинної системи.
• Призначається УЗД органів черевної порожнини.
• Біопсія печінки також проводиться.
• Рентгенологічне дослідження.
• Проведе огляд і окуліст.

Як лікувати

Відразу варто відзначити, що хвороба Вільсона-Коновалова є невиліковною, тобто позбутися від неї назавжди неможливо. Але адекватне лікування дозволить хворому жити нормальним життям.

Терапія повинна бути комплексною, основна її мета - це зменшення кількості що надходить в організм міді (а надходить вона тільки з їжею) і часткова ліквідація вже наявних запасів. Ось кілька напрямків:

1. Необхідно змінити спосіб життя. Так, від сигарет і спиртних напоїв потрібно відмовитися, тому що все це негативно впливає на печінку.
2. Важливо дотримуватися особливої дієти, яка передбачає відмову або зниження кількості продуктів з високим вмістом міді. До таких належать: свинина, баранина, м`ясо майже будь-якого птаха, морепродукти (зокрема кальмари, краби, лобстери, морські гребінці і мідії), майже всі види морської риби (сьомга, кета та інші), тельбухи (печінка, серце, легені) , соєві продукти, гриби, сухофрукти, горіхи, бобові (квасоля, сочевиця, горох), картопля, какао і шоколад, авокадо, пшоно, зерновий хліб і інші. Не можна готувати в мідному посуді!
3. Неодмінно потрібно проводити і медикаментозне лікування. Хвороба Вільсона-Коновалова може мати на увазі прийом таких препаратів, як «Купреніл» або «тріентін». Вони є хелатами міді, тобто сприяють її виведенню разом з сечею. Дози залежать від концентрації даного елементу. При досягненні необхідної кількості дозування знижується. Якщо застосовується «Купреніл» (він, до речі, має низку побічних ефектів), то потрібно приймати і «Пиридоксин». Також використовуються деякі препарати цинку, наприклад, сульфат цинку. Він дозволяє робити мідь нетоксичного.
4. Якщо хвороба Вільсона-Коновалова протікає у важкій формі, і зміни настільки явні, що сильно порушується робота органів, то може бути призначена операція. Залежно від конкретних проблем і патологій це може бути трансплантація печінки, внутрішньочерепний шунтування та інші.

Відео: НЕВРОЛОГІЯ.БОЛЕЗНІ

Прогнози і можливі ускладнення

Як вже було написано тут, хвороба Вільсона-Коновалова невиліковна, але все ж при грамотній терапії можна домогтися зниження вираженості і навіть повного зникнення симптомів.

Але потрібні заходи підтримки протягом усього життя, які дозволять контролювати стан і нормалізувати роботу організму.

При цьому людина може жити нормально: працювати, заводити дітей (причому здорових за умови партнера, який не є носієм), обслуговувати себе і так далі. Так, потрібен постійний прийом ліків, але така ціна життя, причому цілком гідною.

Якщо ж хвороба Вільсона-Коновалова не лікувати, то вона продовжить прогресувати і призведе до сумних наслідків: цироз печінки, множинні ураження мозку і ЦНС, захворювання серцево-судинної системи, повна знерухомлених кінцівок і так далі.

В такому випадку неминучий летальний результат, на жаль.

Можна лише додати, що хвороба Вільсона-Коновалова - це не вирок. З нею цілком можна жити. Але нехай проблеми зі здоров`ям рідше зустрічаються на вашому шляху.